Angelman Syndrom

Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer angebo­renen seltenen geneti­schen Veränderung auf dem Chromosom 15. Oft hören Eltern von den Genetikern, dass das Syndrom schlichtweg „Laune der Natur“ ist — es hat nichts damit zu tun, was man in der Schwangerschaft gegessen oder nicht gegessen, getrunken oder nicht getrunken, gemacht oder nicht gemacht hat.

Das Syndrom tritt meistens einmalig innerhalb der Familie auf und kommt unerwartet: die Schwangerschaft sowie die Geburt verlaufen meist ohne Komplikationen. Die Kinder entwi­ckeln sich in den ersten Monaten oft normal auch wenn bei vielen Probleme zum Beispiel mit dem Stillen und/oder Schlafen auftreten. Sichtbar wird die Entwicklungsverzögerung mit etwa 6 – 12 Monaten, wenn die entspre­chenden Meilensteine wie Sitzen, Krabbeln und Laufen nicht erreicht werden.

Das Angelman-Syndrom bedeutet in allen Fällen eine starke körper­liche und geistige Entwicklungsverzögerung. Die Angelman Patienten können in der Regel wenn überhaupt, dann nur wenige Worte sagen. Das bedeutet nicht, dass sie nichts zu sagen haben, denn viele zeigen ein gutes Sprachverständnis und kommu­ni­zieren mithilfe  der Unterstützten Kommunikation — zum Beispiel mit Bilderkarten, Gebärden oder mit einem I-Pad.

Die Angelman-Kinder nehmen die Welt anders als die meisten Menschen wahr: womöglich riecht sie, schmeckt sie, fühlt sie sich und hört sie sich anders oder inten­siver an, als für die meisten —  in der Fachsprache wird dies als Wahrnehmungsstörung bezeichnet. Auch Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen gehören zum Syndrom.

Zu beson­deren Herausforderungen im Angelman-Alltag gehören schwere Schlafstörungen und Hyperaktivität, die bei vielen Patienten zu beobachten sind. Drei von vier Angelman-Kindern leiden unter epilep­ti­schen Anfällen, die schwer zu behandeln sind.

Trotz all dem gelten die Angelman-Patienten auch dank ihrem häufigen (für die Außenstehende manchmal unbegrün­detem) Lachen sowie Lächeln als sehr soziale und fröhliche Menschen.

Laut Wikipedia bezeichnet der Begriff Syndrom “eine Kombination von verschie­denen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischer­weise gleich­zeitig und gemeinsam auftreten”. Folglich liegt bei jeder Beschreibung eines Syndroms der Fokus auf Defiziten und medizi­ni­schen Problemen. Man soll hier nicht aus den Augen verlieren, dass es sich dabei um eine Syndrombeschreibung handelt und nicht um die Beschreibung einer Person, die von dem Syndrom betroffen ist.

Weitere Informationen unter:

www.angelman.de